菜鸟团一周文献推荐（No.37）
供稿人：Lakeseafly
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众所周知的RepeatModler，更新第二版了
文章信息
题目：RepeatModeler2: automated genomic discovery of transposable element families
杂志：BioRkiv
时间：Nov 2019
链接: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/856591v1.full
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文章介绍：
基因组的测序的迅速发展推动了对基因组组件（如转座因子（TEs））无监督注释的的需求。由于TE的类型和序列在物种之间变化很大，因此自动TE发现和注释是一项艰巨而耗时的任务。TE注释关键的第一步是，从头开始鉴定和准确编译代表分布在基因组中的所有独特TE家族的序列模型。在这里研究者开发了RepeatModeler2。这项新程序对RepeatModeler的原始版本进行了实质性改进(RepeatModeler是TE发现中使用最广泛的工具之一)。特别是，该版本包含一个模块，用于结构化发现完整的LTR元件，它们在真核基因组中普遍存在，但由于其大小和序列复杂性而使自动鉴定变得困难。研究者在三个模型物种上对RepeatModeler2进行了基准测试：黑腹果蝇（果蝇），斑马鱼（斑马鱼），和水稻（大米）。在这三个物种中，RepeatModeler2识别出的共有序列比原始版本RepeatModeler多出三倍的一致序列。如预期的那样，最大的改进是LTR发现的改进。当将该程序应用于没有TEs的模型的基因组时，其假阳性率极低。因此，RepeatModeler2是对基因组注释工具包的宝贵补充，它将增强真核生物基因组序列中TE的鉴定和研究。RepeatModeler2可以在下面的github地址中查看（https://github.com/Dfam-consortium/RepeatModeler，https://github.com/Dfam-consortium/TETools）。
供稿人：鲍志炜
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更强大的 PICRUSt
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题目：PICRUSt2: An improved and extensible approach for metagenome inference
杂志：bioRXiv
时间：Nov 2019
链接: https://doi.org/10.1101/672295
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文章介绍：
因为扩增子测序原理的局限性，我们只能从数据中直接得出菌群分类注释而无法研究其功能， 2013 年 PICRUSt （ PhylogeneticInvestigation of Communities by Reconstruction of Unobserved States ）的出现，使我们可以基于扩增子数据预测微生物群落功能，从而进一步探究其功能变化。目前，PICRUSt 已经升级到 PICRUSt 2，先比第一版，PICRUSt 2 用于预测的参考基因组数据库扩大了 10 倍以上，兼容序列去噪方法输出的结果（如 DADA2 ），除了分析 16s 序列外还可对真菌 ITS 和 18S rRNA 基因序列进行功能预测。同时整合了部分 HUMAnN2 的方法，可以输出 MetaCyc 功能预测结果。经过评估，PICRUSt2 比 PICRUSt1 和其他当前方法更准确，且更灵活，可以添加自定义参考数据库。
Github 地址：https://github.com/picrust/picrust2
供稿人：思考问题的熊
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介绍基因组测序和组装技术的精炼综述
文章信息
题目：Long walk to genomics: History and current approaches to genome sequencing and assembly
杂志：Computational and Structural Biotechnology Journal
时间：17 November 2019
链接：https://doi.org/10.1016/j.csbj.2019.11.002
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文章介绍：
Long walk to genomics 翻译成中文比较文艺的方法应该是「基因组研究的慢慢长路」，这篇综述并不算长，但是覆盖了基因组研究（主要是测序技术及组装）的方方面面。
首先作者介绍了DNA 测序技术的全面历史背景，这些技术伴随着基因组测序和组装的一个又一个里程碑，从早期测序方法到下一代测序（二代测序）平台，再到如今基因组测序组装的常规手段三代测序。文章的重点在于集中讨论了当前技术和方法（统称三代测序）的优势挑战。由于这些技术进步伴随着分析方法的进步，因此，作者还回顾了从远到近的各种生物信息学工具，以及基因组组装，三代测序技术和高质量参考基因组的应用。
供稿人：Nickier
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新手入门单细胞转录组数据分析的指南
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题目：Current best practices in single‐cell RNA‐seq analysis: a tutorial
杂志：Molecular systems biology
时间：Jun 2019
链接：https://www.embopress.org/doi/10.15252/msb.20188746
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文章介绍：
如今大家都想做单细胞测序的数据分析，随即也衍生了各种各样的单细胞数据分析方法，对于选择困难症的同学来说，如果不懂生信数据分析，入门就会变得无从下手。而今天这篇文章，就很好的解决了这个问题。
文章详细介绍了单细胞转录组数据分析的每一个步骤，包括quality control, normalization, data correction, feature selection, and dimensionality reduction以及细胞和基因水平的下游分析，并在https://www.github.com/theislab/single-cell-tutorial，给出了单个最佳实践的工具，相当于给新手入门单细胞数据分析领域提供了一套标准化的数据分析流程。不足之处在于，github上面的教程写的不够详细，新手需要花费较多的时间来熟悉作者的教程。
供稿人：Robin
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通过黑色素瘤肿瘤异质性讨论形成肿瘤的克隆数量及其克隆多样性
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题目：UVB-Induced Tumor Heterogeneity Diminishes Immune Response in Melanoma
杂志：Cell
时间：September 19, 2019
链接：https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.08.032
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文章介绍：
尽管克隆性新抗原负荷与免疫治疗反应改善有关，但其相关机制尚不清楚。作者在一个新型小鼠黑素瘤模型中研究了这个问题，该模型使我们能够探索肿瘤内异质性（ITH）对肿瘤侵袭性和免疫微环境的影响，而与肿瘤突变负担无关。研究发现 UVB诱发的突变的具有降低的抗肿瘤活性的高度侵袭性肿瘤；但是，具有较低水平的ITH单细胞源性肿瘤会被迅速排斥。它们的排斥伴随着增加的T细胞反应性和较低的抑制性微环境。使用系统发育分析和单细胞克隆的混合实验，作者剖析了ITH的两个特征：形成肿瘤的克隆数量及其克隆多样性。对黑素瘤患者肿瘤数据的分析在整体存活率和对免疫检查点疗法的反应方面证实了作者的假设。这些发现突显了克隆突变在强大的免疫监视中的重要性，以及量化患者ITH以确定对检查点抑制程度。
全国巡讲:R基础，Linux基础和RNA-seq实战演练 : 预告：12月28-30长沙站